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与结直肠癌相关的基因突变类型--HLA-C基因 - HLA基因检测新闻

HLA-C属于HLA I类重链相似度。这一类分子是由重链和轻链(β-2微球蛋白)组成的异二聚体。重链锚定在膜上。I类分子通过呈现内质网腔中的肽在免疫系统中起着中心作用。几乎在所有细胞中都有表达。重链约45kDa,其基因包含8个外显子。外显子1编码先导肽,外显子2和3编码α1和α2结构域,两者结合肽,外显子4编码α3结构域,外显子5编码跨膜区,外显子6和7编码胞质尾。外显子2和外显子3内的多态性负责每一类1分子的肽结合特异性。这些多态性的分型通常用于骨髓和肾移植。已经描述了100多个HLA-C等位基因。